患者男性，52岁，相关检查示白细胞显著增多，伴有骨髓中中性粒细胞、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞明显增多。骨髓活检证实该患者为CML慢性期（CP），染色体核型分析显示有费城染色体。外周血分子生物学检测显示BCR-ABL1 融合基因拷贝的RT-qPCR结果为90％（IS）。该患者的Sokal评分高，开始接受尼洛替尼胶囊治疗，每日2次，每次300mg。
在治疗的6周内达到完全血液学缓解。尼洛替尼治疗后1个月和3个月的BCR-ABL1拷贝分别为80％和25％该患者继续尼洛替尼300mg，每日2次治疗，并且在6个月时，BCR-ABL1定量为14％（IS），遂转而使用达沙替尼治疗。然而该患者对达沙替尼的反应轻微，并且在3个月内BCR-ABL1定量增至53％（IS）。
突变分析显示出现TKI耐药的T315I突变，因此更换为普纳替尼并计划进行异体造血干细胞移植。普纳替尼未能产生更好的反应，3个月后，该患者继续进行同种异体干细胞移植，之后BCR-ABL1定量高至无法检测。该患者是CML中对所有TKI药物耐药的罕见病例，定期监测是确定未达目标缓解和突变产生的关键，并且在早期就认识到异体造血干细胞移植是该患者的唯一选择是十分重要的。微信扫描下方二维码了解更多：
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