肺癌ALK新融合（TNIP2-ALK），克唑替尼（赛可瑞）是否有效？ALK融合基因中，EML4-ALK占90%-95%，肺癌中非EML4-ALK类型（至少113种）占ALK融合的5%-10%；非EML4-ALK个案报道ALK TKI疗效与EML4-ALK相近或更好，也有少部分报道与原发耐药有关。今天分享在临床实践中，我们首次发现TNIP2-ALK融合，并且对克唑替尼治疗有效案例。
患者，女性，49岁，既往体健，因“胸部疼痛3月，加重10天”就诊我科，胸部CT检查提示：右肺下叶结节（1.2cm），肺门及纵膈淋巴结增大（最大的有2.6cm），以及少量胸腔积液；之后行CT引导下穿刺活检，免疫组化：Ckpan、TTF-1、NapsinA（+），P63、P40（—）。综合评估后，临床诊断为晚期肺腺癌（T1N3M1a，IV期）。
对血液和组织进行基因检测（NGS），发现存在TNIP2-ALK融合，丰度分别为0.1%、3.3%。2019年3月，患者开始接受克唑替尼治疗（250mg，每天2次）；2个月后，胸部CT检查发现病灶明显缩小（肿瘤大小为0.9cm，淋巴结为1.3cm）。MRI检查未发现脑转移，肝肾功能正常，以及没有其他不适。
我们想通过RNA测序明确TNIP2-ALK融合模式，但限于原有标本不足以及患者治疗后病灶明显缩小无法再次穿刺活检。根据原有液体和组织基因检测结果支持存在TNIP2-ALK融合，我们也进一步推测了TNIP2-ALK融合模式。我们对患者随访了至少12个月，病情稳定，若患者出现疾病复发或者进展，必要时我们将再次进行活检。
小结在肺腺癌中，我们首次发现了TNIP2-ALK融合，并且TNIP2-ALK融合对克唑替尼治疗敏感，提示TNIP2-ALK是肺部肿瘤发生的致癌驱动因子。微信扫描下方二维码了解更多：
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