急性B系淋巴细胞白血病是一类常见的急性白血病，多见于儿童，也占成人急性白血病的20%。经过多年治疗学努力，我国儿童急性B系淋巴细胞白血病的长期生存率达到70%左右，但仍有20-30%治疗失败；而成人急性B系淋巴细胞白血病预后更为凶险，长期生存率仅为约20%。为进一步理解该类疾病的分子发病机理，寻找成人和儿童患者预后差异的分子机制，联合课题组在国际上第一次全面、系统地应用全外显子组、全基因组和全转录组测序方法，结合全基因组拷贝数变异和分子及细胞遗传学方法，对92例成人和111例儿童急性B系淋巴细胞白血病进行了基因组的全景式分析。
该研究不仅证实了已知的急性B系淋巴细胞白血病主要遗传学异常，而且发现了此前未报道的105个重现性基因序列突变，29个融合基因。对基因表达谱的生物信息学发掘将所有急性B系淋巴细胞白血病患者分成八组，每一组均对应于特异的致病融合基因或其他遗传学异常，并与免疫表型有较好的相关性。通过细致的功能研究，证明MEF2D和ZNF384相关的融合基因可以阻断早期B淋巴细胞的分化，ZNF384融合基因还可在小鼠模型诱导急性白血病。
联合研究组首次揭示DUX4高表达与ERG基因缺失有共存现象。对上述三种新发现急性B系淋巴细胞白血病组别的临床研究证实：MEF2D、ZNF384融合基因和合并ERG异常的DUX4融合基因，分别对应于差、中、好的临床表型。此外，该研究还发现成人较之儿童急性B系淋巴细胞白血病不仅预后不佳的融合基因阳性比率更高而预后良好的分子标志明显为少，且基因序列突变数显着为多，尤以表观遗传修饰基因和B细胞分化相关基因的突变为显，可能是导致成人和儿童急性B系淋巴细胞白血病临床预后差异的重要机制。这一研究成果全面揭示了急性B系淋巴细胞白血病的发病机理，完善了现有的急性B系淋巴细胞白血病分子诊断分型和预后体系，并提示了针对急性B系淋巴细胞白血病各个组别特异调节通路异常的干预策略。
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