结直肠癌是我国常见的消化系统恶性肿瘤之一，目前发病率仍在不断上升。I期结直肠癌的5年生存率可达到90%以上，而IV结直肠癌5年生存率不足10%。由此可见，早期诊断对于提高结直肠癌疗效极其重要。目前认为，散发性肠癌80%以上由腺瘤发展、恶变而来，如能在腺瘤阶段早期诊断并摘除，就能彻底阻断结直肠癌的发生。因此，如何提高结直肠癌，特别是腺瘤诊断的敏感性意义重大。
目前国内外各指南推荐的无创筛查方法均是大便潜血试验，当然粪便FIT-DNA检测、血清Septin9甲基化检测等方案也逐渐纳入指南推荐。然而，目前的无创筛查方法均存在各自的不足，如粪便取样依从性差，腺瘤检出敏感性低等。近年研究发现，肠道微生物群与结直肠肿瘤的发生、发展密切相关，肠道微生物在结直肠腺癌及结直肠腺瘤患者的组织及粪便中均有特征性改变。近年来，《美国科学院院报》（Proc Natl Acad Sci U S A）等杂志研究报道，循环血cfDNA中可检出细菌等微生物DNA，更有研究团队利用cfDNA中细菌DNA来早期诊断乳腺癌。那么，cfDNA中的细菌DNA成分是否在结直肠腺瘤和腺癌患者中有特异性改变？这种改变是否可以作为早期诊断标志物？
基于这两个科学问题，研究者应用高通量测序技术，对血浆样本cfDNA中的微生物群DNA成分进行了研究，鉴定出了肠癌相关的循环细菌DNA标记物，同时应用机器学习算法初步构建了表现良好的腺癌早期诊断模型。本项研究是首个在结直肠癌和腺瘤患者中，尝试表征cfDNA中细菌DNA特征的研究，其结果揭示了结直肠癌和健康人之间cfDNA细菌DNA组成的显著差异。更令人欣喜的是，该研究根据所选特征构建的机器学习模型，不仅在肠癌中，还在腺瘤中产生了强有力的预测。
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