BRCA基因分为BRCA1和BRCA2,这是两个重要的抑癌基因,分别位于人类细胞核第17和13染色体上。它们产生的蛋白用于修复DNA损伤,对维持细胞的基因稳定性起到了重要作用。如果它们中任何一个基因发生突变或改变,DNA的损伤就可能无法正确修复,使得细胞稳定性受损、更可能发生额外的基因改变而导致癌症的发生和转移。进行BRCA基因检测,对晚期乳腺癌临床意义重大,有助于患者预后的评估、指导治疗方案、评估乳腺癌的转移风险,帮助医生根据患者的基因特点来选取更精准的治疗方案。
今年年初美国食品药品监督管理局(FDA)批准Lynparza(奥拉帕利)用于治疗携带有害或疑似有害胚系BRCA基因突变、HER2阴性的转移性乳腺癌患者。这意味着长期以来困扰临床治疗的HER2阴性转移性乳腺癌有了创新的治疗手段。针对不同类型的乳腺癌现在已经有不同的药物,这就是所提倡的精准治疗、个体化治疗。
晚期转移性乳腺癌以药物治疗为主,奥拉帕利作为一种PARP抑制剂,能够抑制肿瘤的DNA修复,致使肿瘤细胞的凋亡,将BRCA1和BRCA2基因突变的乳腺癌死亡风险降低42%,延长患者的生存。同时,奥拉帕利毒副反应更低,对于患者来说生活质量更好。对于晚期转移性乳腺癌,如果药物治疗有效,也没有出现耐药性,建议长期用药。
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