近些年来，随着分子检测水平的提高，已被证实大多数胃肠道间质瘤（GIST）具有 c-kit 或 PDGFRA 活化突变。伊马替尼/格列卫是小分子酪氨酸激酶抑制剂，靶向结合 c-kit 及 PDGFRA，现已成为治疗 GIST 的一线分子靶向药物，可明显延长患者生存期，显著提高患者生存质量。
基因检测在 CD117 阴性 GIST 中具有诊断价值，还可以预测 GIST 对伊马替尼治疗后的反应。它主要是分析 c-kit 基因的 9、11、13、17 外显子和 PDGFRA 基因的 12、17 外显子。2017 年版《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识》再次强调了 GIST 基因检测的重要性。
因为它不仅可用于指导临床治疗和预测分子靶向治疗药物的疗效，还有助于一些疑难病例的诊断和鉴别诊断。野生型 GIST 缺乏 KIT／PDGFRA 的突变，因此，对伊马替尼缺乏足够的敏感性，至于对舒尼替尼、瑞戈菲尼是否具有敏感性，还需要进一步的更深入的临床研究。
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