随着二代测序（NGS）技术的广泛应用，越来越多罕见的基因突变被发现，这些突变对靶向治疗的反应如何，我们仍然不清晰。由于罕见突变患者数量很少，很难开展传统的临床研究，因此可能需要通过真实世界研究，来收集罕见突变病例，才能更好地研究这些罕见突变，为患者提供有效的治疗方案。EGFR靶向治疗目前是晚期EGFR突变非小细胞肺癌的标准一线治疗方案，然而除了常见的EGFR L858R和Exon19 del突变外，EGFR基因还存在很多罕见的突变，其中EGFR 外显子20Gln787Gln突变接受靶向治疗的疗效如何呢？2018年ASCO年会收录的一个回顾性分析结果显示厄洛替尼(erlotinib)可以有效治疗EGFR外显子20 Gln787Gln突变，其中一例患者完全缓解43个月。
研究人员回顾分析了86例EGFR突变且先前未接受过EGFR靶向治疗患者的资料，通过PCR法和直接测序法检测这些患者EGFR 基因的18-21外显子，结果发现3例男性患者携带外显子20突变，其中2例是Gln787Gln突变。这2例Gln787Gln突变患者均系一线化疗耐药进展后接受厄洛替尼治疗。
研究结果显示，2例Gln787Gln突变患者接受厄洛替尼治疗均有效，肿瘤缩小30%以上，其中1例肿瘤完全消退，而且持续了43个月，另一例无进展生存期为7个月。以上结果足以显示厄洛替尼治疗罕见EGFR 外显子20突变是有效的。
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