康安途：血液筛查有助于肺癌的精准治疗

研究人员开发了一项血液检测，他们认为可以为非小细胞肺癌带来更多的个性化治疗。

一项新的研究详细介绍了在72小时内可以鉴定与非小细胞肺癌相关基因突变的血液检测的发展。研究人员说，测试可以导致更快，更有效的治疗疾病。

测试由位于博尔德分公司的分子诊断公司Biodesix公司的Gary A. Pestano博士和同事创建。

活塞和团队最近在“分子诊断学杂志”上描述了他们的新测试的准确性。

肺癌是美国最常见的癌症之一。今年估计会有222,500例新发肺癌病例被诊断出来，超过一万五千五百人将因此而死亡。

非小细胞肺癌（NSCLC）约占肺癌的80-85％。

NSCLC由于其在肺部影响的细胞类型而被命名为这样的。NSCLC最常见的亚型是腺癌，鳞状细胞癌和大细胞癌。

目前，提供给NSCLC的治疗类型通常使用肺活检来确定，该活检涉及从肺部取出组织或液体样本用于分析。然而，Pestano及其同事指出，这个程序是有创的，并不总是必要或准确的。

Pestano及其同事说：“例如，大约四分之一的非小细胞肺癌患者不是活组织检查的候选人，也没有从初始活检中恢复的组织样本不足。“这可以限制治疗医师完全诊断癌症基因型的能力。”

“重要的是，基于组织的测试结果可能需要几周的时间才能获得并可能延迟治疗的时间。”他们补充

遗传检测和NSCLC

NSCLC患者可能具有某些基因突变。例如，EGFR基因突变存在于约10％的NSCLC患者中，而KRAS基因突变则影响约25％的患者。

另外，近5％的非小细胞肺肿瘤患者ALK基因异常。最常见的是，这涉及ALK与称为EML4的基因的结合，导致称为EML4-ALK的突变基因。

研究表明，遗传检测可能有助于NSCLC的个性化治疗，因为某些遗传突变的存在可用于预测患者对某些癌症治疗的反应。

例如，EGFR基因突变的患者更可能对称为EGFR酪氨酸激酶抑制剂（如厄洛替尼）的药物作出反应，而EML4-ALK基因患者对这些药物的反应较少。

在他们的研究中，Pestano及其同事描述了一种血液测试的发展，该测试以高精度识别NSCLC患者的血液样品中的遗传突变，并且测试结果在72小时内可用。

以高精度鉴定遗传突变

据研究人员介绍，新的检测方法采用了一种称为Droplet Digital PCR或ddPCR的技术，它是一种基于将DNA分解成液滴的基因突变检测方法。

该技术能够鉴定在血液中循环的肿瘤中的特异性DNA突变和RNA变体。

该小组使用该测试来分析从早期NSCLC患者获取的超过1,600份血液样本。研究人员指出，大多数这些患者在社区环境中都受到医生的照顾。

该测试鉴定了10.5％样品中对酪氨酸激酶抑制剂敏感的EGFR突变，而18.8％的样品具有抗酪氨酸激酶抑制剂的EGFR突变。在13.2％的样品中鉴定到KRAS基因突变，2％的样品具有EML4-ALK基因。

为了检测每个基因突变，血液检测显示了80％的敏感性和100％的特异性，使其几乎与组织活组织检查一样准确。

另外，94％的血液检查结果在采集血液样本的72小时内可用，这显着快于组织活组织检查的结果。

根据这些发现，Pestano和团队表示，他们的血液检测可以通过使临床医生能够制定更快速，个性化的治疗建议来改善非小细胞肺癌患者的疗效。

“这项研究是至关重要的，因为它是第一个在非医院（社区）环境中展示基于血液检测的可行突变的手段。社区环境中的医师和患者可能无法轻松访问大型医院或其他诊断/治疗设施，该检测在收到样品后72小时内提供了结果。