专家研究血液端粒长度是否可以用来预测肾细胞癌

估计有13种不同的遗传性肾细胞癌（RCC）综合征，其中每一种都与特定的种系突变相关，包括冯·希波尔 - 林多病（VHL）。1 VHL是在VHL基因中具有种系突变的人中罕见的常染色体显性癌症综合征。VHL发生在3.6万活产中的约1例2，是遗传性透明细胞RCC的最常见原因。

到60岁时，多达70％的VHL患者会出现RCC，这是VHL患者死亡的主要原因。患有VHL的患者可以进行肾脏的连续成像以筛选RCC，这可能是无症状的长时间。腹部计算机断层扫描通常是用于诊断VHL患者肾损伤的最可靠的成像方式，并允许临床医生区分简单和更复杂的肾囊肿。

不幸的是，没有其他可靠的方法来预测哪些VHL患者将进展到RCC，甚至在RCC可能出现的年龄，即使在具有疾病史的家族中也是如此。

癌症医学杂志最近发表的一项研究测试了血液端粒长度是否可以作为VHL患者年龄相关肿瘤风险的新生物标志物。

中国北京大学北京大学第一医院心脏科王江毅王先生写道：“端粒缩短已被证明是许多散发性和遗传性癌症的一个风险因素，包括Lynch综合征，遗传性前列腺癌，家族性和散发性卵巢癌，和同事。

王和同事进行了一项研究，其中包括300名中国VHL患者和92名健康家族对照者。在184例VHL患者和所有对照组中测量血端粒长度。

与健康对照组相比，VHL患者的端粒长度明显缩短（P = 0.0183）。端粒长度与5例主要肿瘤（包括RCC）发病年龄呈正相关。此外，多变量分析显示，端粒长度较短的患者RCC的年龄相关风险较高（风险比= 2.13; 95％CI，1.33-3.39; P = .002）。

“这个发现表明，导致基因组不稳定性的缩短的端粒可能有助于野生型等位基因的遗传改变，这加速了正常细胞的恶性转化，”Wang和同事写道。“我们的研究结果表明，更短的端粒长度是VHL患者肿瘤风险的新生物标志物，可用于遗传咨询，并促使未来研究端粒缩短在VHL相关肿瘤发病机制中的作用。”