巨大的先天性痣是皮肤的黑素细胞增生，可能与黑色素瘤，神经性皮肤黑素细胞增多症，疼痛，瘙痒和毁容并发。当前的治疗选择包括手术切除和相关症状的医学管理。这些方式的疗效有限。没有有效的药物治疗可用于治疗这些病变。我们提供了一个7岁女孩的案例，该女孩患有巨大的先天性黑素细胞痣，该痣具有AKAP9-BRAF融合并接受曲美替尼（Trametinib）治疗，从而迅速解决了患者的终生，顽固性疼痛和瘙痒症，并取得了显着改善在她的痣范围内。
先天性黑素细胞痣（CMN）是黑素细胞增殖，通常在出生时或此后不久出现在皮肤中，主要根据大小进行分类。巨大的先天性黑素细胞痣（GCMN）定义为成年后直径预计≥40 cm并可能并发黑色素瘤，神经性皮肤黑素细胞增多症，严重的疼痛和瘙痒，多汗症，干燥症，干燥症，皮肤变相和社会隔离的那些CMN。 。估计每20 000至500 000例活产中约有1例发生。
GCMN的传统治疗方法依赖于皮肤移植或组织扩张和进展的连续外科手术切除。但是，这在大型病变和撞击生命结构的病变中用途有限。MAPK途径激活的存在已导致建议，靶向MAP / ERK激酶（MEK）（该途径的下游目标）可能是可行的治疗选择。迄今为止，尚无成功治疗该疗法的报道，GCMN仍然难以管理。
一个洲裔美国女孩表现出深褐色的痣，覆盖了大部分的背部，并延伸到了腹侧，右腹部，臀部，大腿和耻骨上区域。头皮，面部，四肢和臀部上散布着卫星痣，并有多个色素沉着的指甲带。在接下来的几年中，她的痣主要在背部和腹部形成了明显的，破坏性的痣增厚。她发展出顽固的，改变睡眠和行为的瘙痒症，仅对局部类固醇和全身性抗组胺药，托吡酯，加巴喷丁，普瑞巴林和可乐定反应最小。6岁时的MRI显示大脑中有许多T1高强病灶，与神经皮肤黑素细胞增多症相符，但她的神经系统检查结果正常，没有癫痫发作史。真皮明显增厚，痣通过皮下组织侵入，并进入躯干和骨盆的筋膜和肌肉组织。
外科手术处理包括对可疑病变进行切开活检（包括基于MRI的浸润增强区域和腹股沟淋巴结肿大，所有这些都是良性的）以及减重手术。但是，这些程序无法缓解她的症状，因此决定放弃任何进一步的手术干预。切除标本的组织学评估显示，黑素细胞增殖，真皮内的黑素细胞层延伸到皮下组织。在病变的较深部分有正常的成熟，巢和黑素细胞较小，其中细胞略微拉长，色素沉着更密。未鉴定出有丝分裂活性。BRAF免疫组化染色的结果V600E突变为阴性，所涉组织的直接测序显示NRAS，BRAF或PIK3CA中没有激活的单核苷酸突变。
曲美替尼是一种MEK抑制剂，在儿科患者中耐受性良好。11鉴于她的极端症状和手术干预无法改善，我们的患者开始接受这种疗法，并且耐受良好，迄今为止没有任何可检测到的毒性。她在症状上具有出色的初始反应，皮肤发现持续显着改善。重要的是，她的生活质量得到了家庭主观描述的巨大改善。她以前的焦虑，疼痛和失眠现在已解决。
我们的发现表明，患有BRAF突变的先天性巨痣和有症状的神经皮肤黑素细胞增多症的患者可能会受益于针对MAPK途径的治疗。尽管这仅代表一小部分患有GCMN的患者，但它表明，针对PI3K和MAPK途径的联合治疗可能对大多数痣样NRAS突变患者有效。需要进一步的研究以确定这些患者中与疾病和治疗相关的并发症的发生率。大型CMN和GCMN中的恶性转化发生在2％至3％的患者中，对PI3K和MAPK途径的抑制是否影响这种转化率还有待观察。现在曲美替尼的价格是多少？更多详情可咨询下方微信。
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