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结节性硬化症可以使用依维莫司治疗吗？

时间:2018-03-07 13:16 来源:康安途 作者:康安途海外医疗
　　结节性硬化症（TSC）是一种多系统疾病，在多器官出现良性肿瘤，影响到发育早期细胞的分化，增殖和迁移。基因突变是TSC的主要病因，80%-85%的TSC患者中存在TSC1或TSC2基因突变，且1/3的TSC患者存在家族史。正常状态下， TSC1/TSC2为肿瘤抑制基因，编码的蛋白复合物可从上游抑制细胞生长调节因子mTOR的活性。TSC患者由于TSC1/TSC2突变使mTOR活性上调，促使细胞过度增殖，形成肿瘤样变。而依维莫司是mTOR抑制剂，对TSC1/2突变引起的结节硬化症可以起到对因治疗的作用。

依维莫司

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