结节硬化症相关室管膜下巨细胞星形细胞瘤（TSC-SEGA），通常伴发于TSC，是一种主要发生于3岁以下的婴儿和儿童的低度恶性的罕见脑部肿瘤；常见的症状主要是头痛、恶心、呕吐、视力模糊、性格改变、癫痫发作等。欧美的流行病学调查显示：约15%的TSC患者合并SEGA，手术治疗是治疗手段之一；然而手术治疗创伤大、风险高。
既然是一种遗传病，TSC的发病机制一定和基因改变有关。研究表明，TSC1/TSC2基因致病性突变引起mTOR信号通路过度活化是TSC的关键发病机制。从理论上讲，mTOR抑制剂依维莫司，就是最佳的治疗选择。著名的EXIST-2研究显示：依维莫司，可以让TSC-AML迅速、持久地退缩。治疗3个月后，44%的患者肿瘤体积缩小≥50%；治疗24个月后，63%的患者肿瘤体积缩小≥50%；治疗48个月后，69%的患者肿瘤体积缩小≥50%；治疗有效的患者，随访4.5年，85%的患者未出现疾病进展。
EXIST-2研究同时提示：依维莫司，对于TSC-SEGA同样有效，随访满4年，48%的患者脑部肿瘤出现明显的退缩。截至目前，依维莫司是国内外唯一获批对因治疗TSC-AML和TSC-SEGA药物。
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