鼻咽癌是一种起源于鼻咽部的黏膜上皮恶性肿瘤，在我国南方非常常见。近年来，虽然鼻咽癌整体预后有明显改善，但晚期转移性鼻咽癌治疗选择有限。p16-CCND1-CDK4/6-Rb信号通路在细胞周期G1/S期转换发挥重要作用，该通路异常与鼻咽癌的发病密切相关。Palbociclib（帕博西尼）已经于2018年7月底在国内上市，用于HR+/HER2-的晚期乳腺癌患者。然而，帕博西尼应用于转移性鼻咽癌患者的案例，既往几乎没有报道，对于Palbociclib获益人群的生物标记物探索更是缺乏临床证据。
JCO子刊Precision Oncology上发布的一个病例显示：一例男性鼻咽癌患者携带CDK4基因扩增，服用帕博西尼，疗效PR，PFS时间长达15个月。患者于2017年6月12日进行palbociclib 125mg/d d1-d14 q21治疗，在治疗的前4个周期，由于出现3级中性粒细胞减少、血小板减少及骨髓抑制，2度中断服药共14天。之后副作用缓解，并恢复常规剂量用药。治疗6个月后，CT影像学显示肿瘤缩小至40.5mm，疗效评价部分缓解（PR）。
患者疾病持续缓解直至2018年8月。帕博西尼治疗过程中，整体疗效PR，PFS长达15个月。Palbociclib进展之后，穿刺取肺组织再次进行NGS检测，检出CDKN2A/2B、CCND1、CYLD等基因变异，值得注意的是未检出CDK4扩增，提示其他机制可能导致Palbociclib耐药。本案例是第一篇在鼻咽癌患者中针对CDK4扩增使用Palbociclib的报道，并且患者取得了非常好的疗效，为相关分子标记物的探索提供了重要的依据。
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