对于具有高血栓风险的特发性血小板增多症(ET)患者，细胞还原治疗，特别是羟基尿是非常有必要的。但在临床中有很多患者无法耐受羟基尿，导致疾病进展风险增加。鲁索替尼（芦可替尼）是一种激酶抑制剂，对治疗原发性血小板增多症有不错的疗效，那么鲁索替尼能否改善高危型羟基脲耐受性ET患者的预后呢？
MAJIC-ET是一项随机的二期研究，将鲁索替尼(RUX)与HC-RES/INT ET中最佳治疗(BAT)进行比较，结果显示两组患者在血液缓解率或疾病进展率方面没有差异。额外的非MPN驱动突变(NDM)对HC-RES/INT ET患者并发症风险的影响尚不清楚。结果鉴于NDM的存在可能会影响试验结果，现研究人员通过靶向髓系32基因测序将MAJIC-ET的主要分析扩展到对MAJIC-ET患者的NDM进行连续评估。
起始时，在30%的患者中检测到NDM，最常见的突变基因有TET2（11%）、TP53（6.4%）和SF3B1（6.4%）。NDM与4年无转化存活率差相关（TFS：65.4% vs 82.8%）。特别是Tp53和剪切因子（SF、SF3B1、ZRSR2）与TFS降低有关，但TET2突变与其无关，鲁索替尼治疗也不能改善携带这些突变的患者的TFS。纵向分析发现19.3%的患者有新发突变，主要影响TET2、TP53、SF3B1。
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