在众多突变靶点中,NRG1融合是一个罕见的致癌驱动基因。NRG1融合整体发生率极低,在非小细胞肺癌中的发生率仅有0.3%,但在特殊病理类型肺粘液腺癌则达到7~31%。目前国内对于该类突变的了解并不多,可供借鉴的治疗经验也并不多。跟大家分享下WCLC大会上的壁报展示病例报告:阿法替尼(Afatinib)在罕见NRG1基因融合NSCLC中彰显出的治疗潜力。
病例1:患者是一位70岁从不吸烟的白人女性,2004年被确诊为非黏液型肺腺癌,在接受了化疗、厄洛替尼和吉非替尼治疗后,病情仍然进展。通过基因测序发现有NRG1融合,随后进行阿法替尼(40mg qd)治疗,病情得到快速缓解。最终在2018年8月由于疾病进展终止治疗。阿法替尼让本已无药可用的患者,生存期大大延长。
病例2:患者是一位66岁从不吸烟的亚洲女性,低体重(<40kg),2015年6月被确诊为非黏液型肺腺癌,并伴肺部和淋巴结多发转移。在接受了顺铂+培美曲塞、纳武单抗、多西他赛+雷莫芦单抗等一系列治疗后,疾病进展。于2017年12月进行阿法替尼(40mg qd)治疗,在19个月的治疗期间,疗效评估达到部分缓解(PR),目前仍在服用阿法替尼治疗。患者都是多线治疗失败的患者。新靶点的发现给晚期肺癌患者带来了新希望,值得期待。
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