地中海贫血(简称地贫),是一组遗传性溶血性贫血。作为人类最常见的单基因遗传病,地贫属常染色体不完全显性遗传。那如何治疗地贫呢?对于地贫的治疗主要依靠定期输血和祛铁治疗。但多次输血后容易导致红细胞多量破坏后铁蓄积,过量铁沉积在身体的重要器官,导致心功能衰竭、心律失常、肝硬化等并发症,故应同时给予祛铁治疗,目前已有口服的祛铁药物如地拉罗司分散片,使长期的治疗变得易于实施。
接受10~20次输血治疗后.地拉罗司的常用剂量为20 mg/(kg·d);如患儿铁负荷量高,则其剂量为30 mg/(kg·d);如患儿铁负荷量低,则其剂量为10~15 mg/(kg·d)。特别注意:国外一项前瞻性对照研究比较296例重型地贫患儿服用地拉罗司与290倒应写去铁胺治疗,发现口服地拉罗司剂量20mg/(kg·d))能维持血清铁蛋白在2000ug/L;如口服地拉罗司剂量30 mg/(kg·d),血清铁蛋白每年平均下降1249ug/L。剂量为10 mg/(kg·d)则不足以降低机体内铁蓄积并出现铁蓄积缓慢增加状态。
预防地贫,产前筛查不可少,目前地中海贫血基因诊断方法的建立和临床应用为开展地贫人群遗传咨询提供了保障,同时婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,也对预防有着重要意义。建议,轻、中型地中海贫血患者婚后应自觉接受产前筛查,这样可以明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。除此之外,采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型α和β地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠。
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