今年ASCO最新鲜出炉的TOPARP-B研究结果显示,有DDR通路基因突变(尤其是HR通路基因突变)的mCRPC患者接受奥拉帕利治疗应答率可以到46.7%。但通路中每个基因的贡献是不一样的。这个研究就针对不同的突变进行了亚组分析,在前列腺癌患者BRCA1/2突变的患者对奥拉帕利的应答率可以达到80%,PALB2突变的患者应答率57.1%。而mCRPC患者中,发生HR通路基因突变的概率约25%,其中BRCA1/2和ATM占大多数。
根据复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科叶定伟教授团队在《European Urology》杂志上发布的关于“中国高致死性前列腺癌”的研究成果,揭示中国转移性前列腺癌患者中胚系DNA修复基因突变率为12%,早期局限性前列腺癌患者中胚系DNA修复基因突变率为8.1%。
《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2019年版)》指出,对于高风险、极高风险、局部进展及转移性前列腺癌患者,推荐进行DNA修复基因(特别是BRCA2、BRCA1、ATM、MSH2、MSH6、GEN1、FANCA、CHEK2)的胚系变异检测;而对于所有mCRPC患者,推荐进行至少包含DNA修复基因的胚系及体细胞变异检测。
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