食管癌-吉非替尼试验已证明：与对照组相比，表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼能改善化疗后病情进展的晚期食管癌患者的无进展生存期。少数患者表现出了快速而持久的缓解。
近期发表在JCO上的一项研究假设，EGFR通路的遗传变异将会甄别出使用吉非替尼获益的患者，并对该假设做出了验证。食管癌-吉非替尼试验中，根据EGFR拷贝数增益(CNG)和EGFR、KRAS、BRAF和PIK3CA突变状况，研究人员比较了吉非替尼和对照组的疗效，并进行了预先设定的盲法分子分析。采用预先设定的标准，用原位荧光杂交(FISH)技术检测EGFR拷贝数增益(CNG)，将染色体多体或扩增判定为EGFR FISH阳性。
349名患者的生物标志物的数据是可用的。在EGFR FISH阳性肿瘤(20.2 %)中，与安慰剂组对比，吉非替尼可延长总生存期(死亡危险比[HR]，0.59;95%CI，0.35-1.00;P =0.05)。在EGFR FISH阴性肿瘤中，吉非替尼与安慰剂相比，总生存期无显着差异(死亡HR，0.90;95 %CI，0.69-1.18;P=0.46)。EGFR扩增(7.2 %)患者得到从吉非替尼获益最大(死亡HR，0.21;95%CI，0.07-0.64;P=0.006)。EGFR、KRAS、BRAF以及PIK3CA突变，或者存在其他任何突变的患者对比无突变的患者，吉非替尼对比安慰剂，总生存期物无差异。
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