在过去的15年中，转移性结直肠癌（mCRC）的治疗取得了实质性进展。mCRC的分子特征和特定突变的检测可以作为靶向治疗的反应预测和预后指标。当制定临床治疗方案时，这些生物标志物可以作为个性化治疗的重要工具，以确保获得最佳的治疗效果。通过使用合理和创新的临床试验鉴定新的预测性分子生物标志物及其评估方法，可以进一步提高mCRC患者的存活率。
结直肠癌（CRC）是全球男性第三大常见癌症，在全球女性中排名第二（分别占所有癌症的10.0％和9.2％）；全球发病率估计为每年140万例，死亡人数为694,000例[1]。Surveillance Epidemiology and End Results（SEER）计划估计，2019年美国将有132,700例结直肠癌新病例和49,700例结直肠癌死亡人数[2]。美国的死亡率总体上继续下降，自1992年以来，男性的平均年率下降2.6％，女性的平均年率下降3.0％[3]。这可能得益于治疗方案不断优化及靶向药物的逐渐加入。
伊立替康及奥沙利铂加入治疗方案使得mCRC的生存期从原来氟脲嘧啶单药治疗的12个月提高到特定研究中的超过3年总生存期。除此以外，使用靶向表皮生长因子受体（EGFR）和抗血管生成药物如贝伐单抗等单克隆抗体也同样功不可没。因此，随着靶向治疗继续出现在mCRC的治疗中，对预测和预后生物标志物的认知和使用将变得越来越重要，以确保最佳治疗结果和避免无治疗获益引发的药物毒性。本综述重点介绍了各种生物标志物及其在mCRC治疗中的应用，以及最新的利用cfDNA来选择最合适治疗策略的研究。
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