结节性硬化症（TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病。主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状；约1/3成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病（LAM）。TSC的临床表现较复杂，涉及的鉴别诊断也比较多。常见症状如癫痫就有很多病因，需要与各种原因引起的癫痫相鉴别。淋巴管肌瘤病可以发生在TSC，也可以呈散发的淋巴管肌瘤病。散发的淋巴管肌瘤病没有遗传背景。淋巴管肌瘤病需要与导致肺部囊性病变的其他原因鉴别，如朗格汉斯细胞组织细胞增生症、Birt-Hogg-Dubé综合征、干燥综合征、淋巴细胞间质性肺炎等原因鉴别。
如果患者出现癫痫、皮肤改变等多个支持点时，临床诊断就会比较容易。因此，全面的评估是十分重要的。TSC不仅在诊断评估，还是在治疗都需要多学科团队的一起工作。TSC1/TSC2病理性基因突变的确定有助于TSC的诊断。由于TSC1/TSC2基因突变和mTOR过度活化机制的阐明，mTOR抑制剂成为有效的特异性靶向治疗方法。mTOR抑制剂包括西罗莫司（sirolimus）和依维莫司（everolimus）。可有效治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病、皮肤血管纤维瘤、TSC相关的癫痫和神经精神障碍等。
依维莫司对控制TSC的病情进展至关重要，尤其对于早期新生儿发病患者，应及时治疗，控制病情发展，减少TSC相关神经精神症状的发生。依维莫司常见的不良反应包括：口腔炎、口腔溃疡、皮肤痤疮样皮疹、血脂升高等，在成年女性可导致月经周期和月经量的改变。大部分mTOR抑制剂相关不良反应为轻至中度，患者耐受性良好。
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