伊马替尼（VEENAT）是一种酪氨酸蛋白酶抑制剂，通过抑制该蛋白酶，实现抑制肿瘤的目的。目前已有研究证实，伊马替尼的疗效受患者C-KIT基因突变的位置的影响。通过检测C-KIT基因的突变状态，协助胃肠道间质瘤（GIST）诊断，也可以进一步的明确诊断CD117阴性的患者，诊断家族性GIST，评价小儿GIST，指导化疗，预测化疗的效果。
用药建议：伊马替尼与C-KIT基因发突变密切相关，对发生于外显子9、11、12和17的原发性突变患者，使用伊马替尼时，患者可从抗C-TKI靶向药物治疗中获益。当发生位于第13、14、17、18外显子的继发性突变时，则使用伊马替尼出现耐药。由于存在肿瘤异质性，或肿瘤组织中混有大量正常组织，或坏死组织过多等，均有可能导致假阴性结果的产生。
同时还有部分患者的组织样本，没有或不符基本要求，或治疗过程中会发生C-KIT基因状态的变化，均可导致治疗的失败。此外，C-KIT基因的突变与伊马替尼敏感性之间的关系因人而异。伊马替尼在体内的代谢受CYP450 3A4状态的影响，因此即使C-KIT基因突变阳性的患者，伊马替尼亦不一定能达到预期临床疗效，需要考虑其他因素的干扰。
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