继首个CAR-T细胞疗法产品Kymriah上市后，Novartis将突破点定位于基因疗法。2018年4月Novartis以87亿美元收购AveXis，获得AAV9基因疗法AVXS-101，其在早期治疗脊髓性肌萎缩的临床研究中获得积极数据，预计2019年获批上市，此后将与Kymriah珠联璧合成为Novartis的下一个增长点。
2017年CAR-T疗法Kymriah获批后，Novartis在肿瘤治疗特别是血液肿瘤治疗市场的地位得到巩固，而目前研究火热的基因疗法也是Novartis不能错过的。2018年4月，Novartis宣布以总计达87亿美元的价格收购AveXis，其致力于将基因疗法AAV9应用于临床研究，AVXS-101就是AveXis的一款治疗婴儿1型脊髓性肌萎缩（SMA）的主要基因疗法候选药物。
SMA是一种遗传性神经退行性疾病，由单基因运动神经元存活基因SMN1缺陷引起，如果缺失会造成肌肉无力甚至瘫痪。根据疾病的发生时间和严重程度，SMA可分为一型、二型、三型和四型，大约60%的SMA患者是1型SMA，也是最严重的一种类型。SMA是导致婴儿死亡的头号遗传病因，90%患这种疾病的婴儿不能活过2岁，或需要永久依赖呼吸机生存。据估计，每6000-10000个孩子中就有一个受某种形式的SMA影响。
Spinraza（Nusinersen）是目前唯一获得FDA批准（2016年年底）治疗SMA的基因疗法，适用于婴儿与成人1型SMA的治疗。Spinraza是一种反义寡核苷酸药物，通过修饰SMN2基因的前信使RNA剪接，从而制造出正常SMN蛋白。截止到2017年底，使用Nusinersen的患者已经超过了3200名，2017年全球的销售额达到8.84亿美元。
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