TSC1/2失活引起mTOR信号通路过度活化是结节性硬化症（TSC）的关键发病机制，肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是TSC患者常见的肾脏病变。mTOR抑制剂依维莫司（EVERTOR）对因治疗TSC主要通过抑制mTOR靶点，三重抑制抑制细胞生长不与增殖，抑制血管生成，是全球和中国唯一获批治疗TSC-AML的靶向药物。XIST-2是第一个也是唯一的关于TSC-AML患者的前瞻性安慰剂对照临床试验。
结果显示：依维莫司疗效显着，可迅速缩瘤，TSC-AML中位缓解时间为2.9个月，有效改善TSC-AML患者AML缓解率。治疗12周，44%的TSC-AML患者AML体积缩小≥50%，75%的患者缩小≥30%。依维莫司持续缩瘤，降低出血风险，治疗192周，69%的TSC-AML患者AML体积缩小≥50%，85%的患者缩小≥30%，依维莫司治疗的TSC-AML患者AML进展率低。
依维莫司有效改善TSC-AML患者相关TSC全身症状，治疗显着改善TSC-AML患者皮肤病变缓解率。约半数依维莫司组TSC-AML患者室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）体积减小。在整个研究的过程中，无AML相关出血或手术的报道。总之，依维莫司（EVERTOR）对因治疗，迅速持续缩瘤，降低出血风险，安全可控，是国际和中国共识推荐TSC-AML一线治疗方案。
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