非小细胞肺癌是一种恶性肿瘤，致死率极高，大多数患者诊断时已是晚期。非小细胞肺癌的产生与多种致癌基因突变密切相关，如表皮生长因子受体突变、间变性淋巴瘤激酶重排以及肝细胞生长因子受体扩增等，因此非小细胞肺癌分子靶向治疗成为研究的热点。驱动基因可以使正常细胞的恶性转化，失活后可以抑制细胞的恶性循环增值能力，随着分子医学的不断发展与研究，已经鉴定了多个肺癌驱动基因。首个被发现的驱动基因则是EGFR基因突变，据基因检测调查，我国约有28.2%的非小细胞肺癌患者具有EGFR基因突变，其中腺癌的突变率高于鳞癌。此外KRAS、BRAF、PIK3CA基因突变也是非小细胞肺癌常见的驱动基因。
染色体重排引起的EML4-ALK基因融合也受到了人们的重视，因为被鉴定具有恶性转化能力。随着测序技术的进步，从cDNA角度来进行深度测序可以更加高效的查找转录表达水平的融合变异。根据文献报道，在对不同患者进行转录组测序和外显子测序中发现，TP53是发生率最高的基因突变，同时比较了吸烟者与非吸烟者的情况，吸烟者的突变数明显多于非吸烟者。
目前，分子靶向治疗靶向药物由于其具有低毒、安全性高的优点，也逐渐由一线、二线治疗走向维持治疗，以开辟更优的治疗策略。选择合适的方案进行个体化用药，即针对不同患者身体状态、疾病类型和基因状态等各方面综合考虑，给予个性化治疗的方案。虽然目前对于治疗非小细胞肺癌方面取得了一些成果，但是仍面临很多挑战，例如患者对药物产生了耐药性，这就急需研发新型靶向药物；对于个别患者的不同临床表现，其致病原因仍需要通过基因检测查找致病根源，对症治疗，真正实现精准医疗。
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