介绍：1型神经纤维瘤病(NF1)中的丛状神经纤维瘤(PNF)通常在儿童时期被诊断出来，并且在此期间会迅速生长。在10%的患者中，PNF累及眶周区域，并可能导致视力问题，包括青光眼、弱视（剥夺性、斜视性或屈光性）视力丧失、视神经受压或角膜病变。
上睑下垂、眼球突出和面部毁容会导致社会问题和自尊心下降。完全手术切除涉及重大风险和残缺，并且在减瘤后再生并不少见。最近研究了RAS/MAPK通路的抑制剂在PNF中的活性。我们将口服MEK抑制剂曲美替尼（Trametinib）用于5名患有NF1和眼眶区域PNF的幼儿，视力受损且肿瘤进行性生长；
方法：治疗开始于平均年龄26.8个月(SD±12.8)并持续中位数28个月（范围16-51）。大于6岁的儿童的剂量为0.025mg/kg/天，小于6岁的儿童的剂量为0.032mg/kg/天。
结果：体积MRI测量显示，治疗开始后1年减少了2.9-33%，两名患者在44个月和36个月时最大减少了44%和49%。在治疗期间没有记录到视觉功能的变化。一名儿童报告2周后眼眶疼痛减轻；另一个，在咬肌的参与下，咀嚼食物的能力增强了。毒性主要针对皮肤和指甲，1-2级。
结论：曲美替尼（Trametinib）可以减少一些患有眼眶PNF的幼儿的肿瘤大小，并可能防止进行性毁容。详情请扫码咨询：
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