尽管该疾病的患病率增加,但在过去的几十年中没有取得任何治疗上的进步。结膜黑色素瘤(CM)是一种罕见的眼表恶性肿瘤,其发病率为百万分之0.54 。CM的治疗标准是冷冻手术切除。局部晚期或无法切除的CM将被拔除。尽管有这些措施,远处转移在CM患者[25-30%出现。10岁时,高达35%的新生CM患者发生与肿瘤相关的死亡。CM的发病率在最近几十年中有所增加,但是多年来一直没有针对局部或转移性CM引入新的治疗方法。随着对CM中驱动程序突变的新见解使靶向疗法的临床获益日益增长,治疗范式正在发生变化。达拉非尼和曲美替尼(mekinist)能够起到很好的治疗效果。
突变特异性治疗已在转移性皮肤黑色素瘤患者中获得成功。在带有V600BRAF突变的肿瘤中,估计占皮肤黑素瘤的40%,在III期COMBI-d试验中使用BRAF抑制剂达拉非尼联合MEK抑制剂曲美替尼的靶向治疗显示,以前的3年总生存率为44%未经治疗的患者[。乳酸脱氢酶正常且转移器官部位少于3个的患者,其三年总生存率高达62%。随后在辅助切除的条件下对完全切除的III期V600患者进行了这种联合治疗的研究在COMBI-AD试验中出现BRAF突变的黑色素瘤。
与安慰剂相比,佐剂达布拉非尼加曲美替尼将无复发生存率从39%提高到58%。对于具有V600BRAF突变的III期和IV期皮肤黑色素瘤,现在将结合BRAF和MEK抑制作为治疗的标准。皮肤黑色素瘤和CM具有表型和基因型特征–多达50%的病例都携带BRAF突变。因此,BRAF突变是CM控制的合理目标。我们报告了一例复发,无法切除的BRAF阳性CM,对达布拉非尼和曲美替尼有完全反应。
作者报告了一例52岁的白人男性,患有不可切除的复发性结膜黑色素瘤(具有V600BRAF突变),并接受了全身性BRAF / MEK抑制治疗。在最初的9个月内局部疾病完全消退。该患者在1年时没有局部复发或全身转移。这是首例对BRAF / MEK抑制完全反应的结膜黑色素瘤病例。只要靶向治疗仍然是一种选择,结膜黑色素瘤患者就应该对其肿瘤进行突变分析。现在曲美替尼价格是多少?更多详情可咨询下方微信。
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