遗传性血小板减少症患者在手术或其他侵入性操作之前通常需要输注血小板以增加血小板计数。此外，具有临床上明显自发性出血的受试者可能会从血小板减少症的持久改善中受益。血小板生成素模拟物可以增加遗传性血小板减少症中血小板计数的假说颇具吸引力，但缺乏证据。我们进行了一项前瞻性II期临床试验，以研究口服血小板生成素模拟艾曲波帕（艾曲泊帕）在不同形式的遗传性血小板减少症中的疗效。
我们招募了24名受MYH9相关疾病，ANKRD26相关血小板减少症，X连锁性血小板减少症/ Wiskott-Aldrich综合征，单等位基因Bernard-Soulier综合征或ITGB3相关的血小板减少症。治疗前平均血小板计数为40.4×109/ L。患者以剂量递增的方式接受了3至6周的艾曲波帕疗程。在23位可评估缓解的患者中，有11位（47.8％）达到了主要缓解（血小板计数> 100×109/ L），十位（43.5％）出现了轻微缓解（血小板计数至少是基线值的两倍），另外2位患者（8.7％）没有反应。
与基线相比，血小板计数的平均增加量为64.5×109/ L（P<0.001）。四名具有临床上明显自发性出血的患者进入长期长期服用艾博莫帕格的计划（又延长了16周）：所有患者均获得了粘膜出血的缓解，并且在整个治疗期间一直持续缓解。总体而言，治疗耐受性良好：五位患者报告了轻度不良事件，一位患者为中度不良事件。总之，在不同形式的遗传性血小板减少症中，艾曲波帕可安全有效地增加血小板计数并减少出血症状。尽管取得了这些令人鼓舞的结果，但建议在易患白血病的遗传性血小板减少症中使用血小板生成素模拟物时要谨慎。
先前的唯一一项前瞻性研究调查了MYH9-RD患者短期使用艾曲波帕的情况，结果表明大多数患者对治疗的反应均无重大副作用。9本试验研究在更广泛的遗传性血小板减少症中对短期艾曲波帕的反应，并提供有关在临床上具有重大自发性出血的患者中延长治疗效果的信息。
我们对患有五种不同疾病的患者进行了短期艾曲波帕疗程：他们中的大多数（91.3％）对药物有反应，并且治疗结束时的平均血小板计数增加了64.5×109/ L到基线（P<0.001）。但是，我们观察到患有不同形式的遗传性血小板减少症的患者之间的血小板反应程度存在一些差异。艾曲波帕在MYH9-RD中非常有效，从而证实并扩展了先前试验的结果。
关于艾曲波帕的剂量，在达到主要反应的11位患者中，有10位以50 mg /天的剂量获得了该结果，而一位患者则需要75 mg /天的剂量。总体而言，从50毫克/天转换为75毫克/天的13例患者中，有10例在更高剂量下血小板计数进一步增加：根据研究标准，四名受试者的反应更好，而六名患者仅获得了更高的血小板计数。除一名外，所有患有ANKRD26-RT或XLT / WAS的患者都需要切换到更高的剂量，这在大多数情况下导致更高的血小板计数。这些数据表明，对于患有这两种疾病的患者，术前服用艾曲波帕的最合理的起始剂量为75 mg / day。
长期接受艾曲波帕的短期治疗总体耐受性良好，在治疗开始时17％的患者报告出现轻度和短暂性头痛和/或骨痛。在一名ANKRD26-RT患者中，我们观察到血浆肌酐略有增加。该受试者的临床研究表明，艾曲波帕与该不良事件之间没有因果关系。
在本研究中，短期使用艾曲波帕不会导致ANKRD26-RT患者的血细胞参数或形态发生任何变化（血小板计数除外）。但是，需要有关此主题的更多临床数据，并且在用ANKRD26-RT或其他遗传性血小板减少症治疗易患血液系统恶性肿瘤的个体使用TPO-RA治疗时应格外小心，尤其是长期服用。
总之，这项研究表明，艾曲波帕可有效增加四种不同形式的遗传性血小板减少症的血小板计数，这些疾病加在一起影响了55％以上的遗传性血小板减少症患者。对于大多数患者，波帕的短期政府增加血小板数量通过以上目前指南推荐的大手术的门槛，表明该药物可有效替代围手术期的血小板输注，为手术或其他侵入性操作做准备。尽管只有4例患者接受了长期治疗，但结果表明，延长的艾曲波帕治疗可以诱导自发性出血的持续缓解。短期和长期治疗在全球范围内都被很好地耐受。尽管肯定需要更多的关于在遗传性血小板减少症中使用TPO-RA的临床数据，但我们的结果表明，艾曲波帕可能在遗传性血小板减少症的治疗中具有重要作用。微信扫描下方二维码了解更多：
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