SMA是儿童期较常见的常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，重症患儿常死于呼吸衰竭。该病在新生儿中的发病率约为1/10000~1/6000，中国人群中SMA的携带率约为1/42，该病已被纳入到国家版《第一批罕见病目录》当中。
Spinraza是一种反义寡核苷酸，用于治疗运动神经元存活基因（SMN）突变导致的SMA，其作用机制是通过增加全功能SMN蛋白的生成来改善患者的运动功能。该药于2016年12月23日被FDA批准为首个用于治疗儿童和成人SMA的新药，目前在美国的定价为首年75万美元，之后每年37.5万美元。2017年，Spinraza的销售额为8.84亿美元，2018年的销售额为17.24亿美元。去年8月，药品审评中心将Spinraza列入《境外已上市临床急需新药名单》（名单内共有48个药品）中，今年2月25日，Spinraza获得国家药监局批准，正式在中国上市。
Zolgensma是一种治疗Ⅰ型SMA的基因替代疗法，旨在解决Ⅰ型SMA的根本遗传原因。它使用AAV9病毒载体将健康的人类SMN基因导入患者体内，让患者可以生成正常的SMN蛋白，从而改善运动神经元功能和生存，一次静脉注射给药治疗即可长期缓解甚至治愈这一疾病。Zolgensma由AveXis研制，诺华于2018年5月以87亿美元收购了AveXis，该药目前已经获得FDA授予的突破性疗法认定、孤儿药资格和快速通道资格，预计将于今年5月在美国获批上市。
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