BRAF 是丝氨酸/苏氨酸蛋白酶，其是 RAF 激酶家族的 3 个主要成员（ARAF、BRAF、CRAF）之一，该蛋白由3个保守结构域组成，它可以激活丝裂原活化蛋白激酶信号通路。
BRAF位于7q34染色体，在黑色素瘤细胞、肺癌、肝癌、甲状腺乳头状癌、结直肠癌细胞均可见不同比例的BRAF表达，而恶性黑色素瘤与甲状腺乳头状癌突变最常见，据相关统计两类肿瘤突变率分别约为60%－80%，29%-83%。
RAS－RAF-MEK－ERK级联信号通路是细胞生长、増殖、分化和调亡的关键通路，BRAF基因突变是MAPK通路异常活化机制之一。BRAF的突变类型有V600E、V600K、V600R、V600D等，然而90%以上突变是BRAF蛋白第600位的颁氨酸被谷氨酸取代，即BRAFv600E，这种突变的发生能显著提髙BRAF激酶活性，其激活MAPK信号通路的传导异常，导致黑素细胞转化成黑素瘤细胞。
近几年靶向治疗在晚期恶性黑色素瘤治疗方面取得突破性进展，针对靶向治疗研究较成熟的靶向基因是 BRAF 基因，2011 年和 2013 年美国食品药品监督管理局分别批准维罗非尼和达拉菲尼用于治疗恶性黑色素瘤患者，它们均是 BRAF 基因突变的两种抑制剂口，显著提高了患者的生存期。
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