日前，诺华旗下的AveXis公司宣布，治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法Zolgensma，在名为STR1VE的3期临床试验中，获得积极中期结果。Zolgensma能够延长婴儿的无事件生存期（event-free survival），提高运动能力评分，并且让他们达到在未接受治疗情况下无法达到的发育里程碑。这款疗法如果获批，将成为FDA批准的第二款体内给药的基因疗法。
SMA是一种严重神经肌肉疾病，患者由于运动神经元死亡而导致进行性肌无力和瘫痪。SMA是由于编码运动神经元生存蛋白（SMN）的SMN1基因出现缺陷而导致的。SMA是导致婴儿死亡的首要遗传因素之一。而最严重的1型SMA患者，通常由于迅速肌肉萎缩，超过90%的患者在出生后24个月内死亡或者需要永久性的呼吸支持。
Zolgensma是一种基于AAV9病毒载体的基因疗法，它将正常表达SMN蛋白的转基因通过AAV9病毒载体导入患者体内。它已经获得FDA授予的突破性疗法认定和优先审评资格，预计在今年5月收到FDA的回复。
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