由美国临床肿瘤学会(ASCO)召集的专家小组会议,建议对患有胰腺癌的患者进行遗传性综合征风险评估,这有助于提高胰腺癌诊断可能性。会议还为那些应该接受检测的患有胰腺癌家族史的患者制定了基因检测标准。
专家组指出,多达10%的胰腺癌患者存在使其易患癌症的种系突变,特定基因的致病种系变异与胰腺癌的终身风险相关,从4%到40%不等。胰腺癌的常见突变包括BRCA1和BRCA2,这两个基因是乳腺癌和卵巢癌治疗的重要靶点。
其中,最重要的基因要数BRCA1/2莫属。2018年10月,BRCA1/2靶向药olaparib(奥拉帕尼,Lynparza)已经获得FDA治疗胰腺癌患者的孤儿药认定。根据阿斯利康和默沙东刚刚宣布的III期POLO试验结果,与安慰剂相比,使用奥拉帕尼一线维持治疗显着降低了患有生殖系BRCA突变(gBRCAm)转移性胰腺癌的患者的死亡风险,并显著延长了患者的无进展生存期。
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