截至 2019 年 2 月 7 日，共有 5 名患者参加了密歇根大学的这项单中心试点研究。第一名患者于 2016 年 2 月入组。另外两名患者在约翰霍普金斯大学（美国马里兰州巴尔的摩）接受了非方案治疗。在治疗开始时，所有符合方案的 5 名患者都是贫血和血小板减少症，3 名患者是中性粒细胞减少症。噬血细胞性淋巴组织细胞增生症继发于自身免疫性疾病 (n=2)、感染 (n=1) 或特发性 (n=2)。在纯合突变STXBP2基因，最近被鉴定为在初级嗜血细胞性淋巴，致病缺陷在一个患者中观察到的注册和开始治疗。鲁索替尼(ruxolitinib)研究结束后接受治疗的两名患者均患有特发性噬血细胞淋巴组织细胞增生症并多次复发，并且不是异基因干细胞移植的候选者。这些患者在多次组织活检后对噬血细胞淋巴组织细胞增生症的触发评估为阴性（患者 6 接受了两次肝活检、两次切除淋巴结活检、随机皮肤活检和 3 次骨髓活检；患者 7 接受了四次骨髓活检和随机皮肤活检）和广泛的风湿病、感染和遗传（即噬血细胞淋巴组织细胞增生症基因组）检测。
中位随访 490 天（IQR 190-1075）后，未观察到死亡，所有 5 名符合方案的患者均可评估主要终点。2 个月的总生存率为 100%（95% CI 57-100），满足该试点研究主要目标的成功标准。在第一次预定反应评估时（第14 天），所有患者均观察到部分反应。观察到的最佳总体反应是 5 名符合方案的患者中有 3 名（60%）完全反应。两名未按方案治疗的患者至少获得了部分缓解，并在数据截止时继续接受治疗。
所有符合方案的患者在治疗的第一周内血细胞减少症显着改善。所有患者的中性粒细胞减少症在第 41 天消退，血小板减少症在第 48 天消退。所有患者在治疗后 7 天内均不依赖输血。所有患者在开始治疗时均入院，开始鲁索替尼后住院治疗的平均持续时间为 8 天 (SD 3·5)。还观察到铁蛋白和可溶性 IL-2 受体的显着改善。5 名患者中有3名（60%）在开始使用鲁索替尼后仍继续使用皮质类固醇。然而，鲁索替尼治疗导致皮质类固醇使用减少，因此这三名患者中有两名在治疗第 14 天时停止使用皮质类固醇，所有患者在第 55 天时停止使用皮质类固醇。五名患者中有两名已停止治疗，一名为进行性疾病（由于原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患者的症状反复发作），以及另一个药物不耐受（神经性足痛）。其余三名患者的治疗正在进行中。
鲁索替尼耐受性良好，有一个可能与治疗相关的严重不良事件（4级发热性中性粒细胞减少症）。一名患者出现了 1 级或 2 级不良事件（皮肤感染和斑丘疹）。一名患者因2级肢体疼痛而停止治疗。没有与治疗相关的死亡。
探索性分析表明，与治疗前的外周血单核细胞相比，在四名患者的外周血 T 细胞或单核细胞上观察到 STAT1 磷酸化降低。巨噬细胞特异性血红蛋白-结合珠蛋白清道夫受体 CD163 虽然对噬血细胞淋巴组织细胞增生症没有特异性，但在炎症状态下继发于巨噬细胞激活的人血浆中会增加。因此，可溶性 CD163 被检测为巨噬细胞活化的替代生物标志物，并且在治疗后从第 0 天到第 28 天观察到显着减少。
在事后分析中，历史对照组的 50 名患者中有 39 名 (78%) 接受了皮质类固醇（皮质类固醇使用的中位持续时间为 50·5 天 [IQR 14·3–89·3]）。对于历史对照，2个月总生存率为 43% (95% CI 29–57)。现在鲁索替尼的价格是多少？更多详情可咨询下方微信。
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