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BRCA1/2基因突变在乳腺癌中是常见的吗?

时间:2019-03-08 09:56 来源:康安途 作者:康安途海外医疗

  《JAMA Oncology》曾发表了一项大型前瞻性研究,评估了突变携带女性发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险,结果发现:BRCA1、BRCA2携带女性至80岁时,乳腺癌累积风险分别为72%、69%,卵巢癌风险分别为44%、17%,癌症风险随癌症家族史和突变位点而不同。BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向,父母双亲中,如果其中一方携带基因突变,该突变遗传给后代的概率是50%。

乳腺癌

  BRCA1/2基因突变会显著增加女性乳腺癌、卵巢癌的患病风险。因此, BRCA1/2基因检测对遗传性乳腺癌的早期发现有着重要的临床指导意义。另外,多项多中心临床研究也表明,BRCA1/2基因突变检测对乳腺癌药物预防、预防性手术、个性化及靶向治疗也有一定的临床价值。

  借助于NGS检测平台,通过抽取外周血,便可对BRCA1/2 两个基因总计49个外显子(包括上下游调控区和剪切点的内含子在内)共计1.6万个位点(碱基)进行检测。借助生物信息分析软件和算法,对测序得到的信息进行全面分析,从而得到BRCA1/2基因全部变异位点信息;再通过检索专门数据库进行变异位点信息遗传解读,最终可以得出BRCA1/2突变的全部遗传参考信息。

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(责任编辑:康安途海外医疗)

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