PARP抑制剂药物开发之后,因为SOLO-1、SOLO-2、Study19等研究结果的不断公布,更多的医生、更多的患者了解到基因检测的作用,所以接受基因检测的患者越来越多。如在SOLO-1三期试验结果显示,与安慰剂组相比,PARP抑制剂在对BRCA突变晚期卵巢癌患者缓解疾病进展方面有显著的统计学和临床意义。
这也证实了BRCA检测在卵巢癌早期诊断中的重要性。有报道还显示,高级别浆液性卵巢癌HRD携带率达到53.5%左右,BRCA 1/2突变则是造成HRR缺陷的常见原因,其中BRCA突变占50%。而在一线治疗中,我们并不了解病人是否为铂敏感体质时,BRCA突变是辨别患者是否有HRR缺陷的最佳方法,也可辨别出能在PARP抑制剂治疗中最能受益的患者人群。
可见,BRCA检测对所有患者都很重要,检测可以帮助患者了解正确的疾病管理方法,指导临床制定靶向治疗方案,当然,它也是判断女性是否有能遗传到下一代的携带性BRCA突变的重要方法。
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