背景：由于许多新药的批准，多发性骨髓瘤取得了重大进展。然而，尽管有所有这些新的发展，多发性骨髓瘤仍然是一种无法治愈的疾病，大多数患者不可避免地会复发。venetoclax维奈托克是一种选择性抗凋亡蛋白B细胞淋巴瘤2抑制剂，可在多发性骨髓瘤细胞中诱导细胞死亡，特别是在那些含有t(11,14)(q13;q32)的细胞中。我们报告了两例t(11,14)(q13;q32)多发性骨髓瘤患者，他们接受了维奈托克/卡非佐米/地塞米松治疗，初始反应迅速；然而，反应是短暂的。
案例介绍：患者1是一名50岁的沙特男性，2013年5月诊断为核型正常的国际分期系统III期kappa轻链多发性骨髓瘤。他接受了硼替佐米/沙利度胺/地塞米松治疗，并接受了自体造血干细胞移植。三年后，他出现疾病进展并接受了多线化疗，包括卡非佐米/来那度胺/地塞米松。venetoclax维奈托克/carfilzomib/地塞米松在病程5年后获得t(11,14)(q13;q32)后开始。
他实现了完全缓解，在第6周期后疾病进展。患者2是一名48岁的沙特男性，患有国际分期系统III期免疫球蛋白Gkappa多发性骨髓瘤，2017年5月诊断为t(11,14)(q13;q32).他接受了硼替佐米/沙利度胺/地塞米松治疗，并接受了自体造血干细胞移植。18个月后，他出现疾病进展，接受了多线化疗，包括卡非佐米/地塞米松。他于2019年4月转用维奈托克/卡非佐米/地塞米松，并有初步临床反应；两个月后，他发展为浆细胞白血病，并迅速恶化为多器官衰竭。
结论：获得性t(11;14)(q13;q32)在多发性骨髓瘤文献中未见报道。在靶向治疗时代，必须随着每个疾病进展重复细胞遗传学和多发性骨髓瘤荧光原位杂交面板。尽管个性化/精准医学取得了进展，但多发性骨髓瘤仍然是一种具有挑战性的血液系统恶性肿瘤。维奈托克详情请扫码咨询：
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