基于上述临床前数据，通过神经纤维瘤病临床试验联盟(NCT02101736)进行了使用两阶段SimonOptimal设计的卡博替尼（Cabozantinib）的多中心、前瞻性、开放标签、单臂2期试验）。参与者年龄≥16岁，患有NF1，并且进行性或有症状的PN不适合手术。主要结果测量是通过核磁共振成像(MRI)的中央审查确定的目标PN的体积反应。
成功定义为≥25%的参与者在12个周期后达到部分反应(PR)。最初招募了9名受试者以提供有效性和安全性的证据。如果这9名受试者中至少有一名获得PR，该研究将招募多达24名受试者，以招募至少17名可评估受试者。如果至少有3次响应，则该药物被认为是有意义的，即5%的I型错误、80%的功效和5%的无效假设成功率与响应率为25%的治疗相比）。
允许将毒性剂量减少至20mg的最小日剂量。对于接受治疗的患者，在第4、8、12、18和24周期后评估了MRI体积反应。PR被定义为MRI上肿瘤体积从基线减少20%以上。如果参与者接受了至少一剂研究药物，则认为可以评估其毒性，如果他们完成了≥2个治疗周期和1次随访，则可以评估其反应核磁共振。
到第8周期未达到肿瘤体积至少减少15%的参与者被从研究中移除，以平衡毒性风险与12个月实现PR的假设低可能性。次要终点包括安全性和耐受性、评估肿瘤疼痛强度的患者报告结果(PRO)、日常生活中的疼痛干扰（简要疼痛量表-疼痛干扰量表；BPI-PI）和疾病特异性生活质量（PedsQLNF1模块）、药代动力学(PK)以及循环内皮细胞和细胞因子。
参与者是从神经纤维瘤病临床试验联盟站点招募的。2014年9月至2014年12月期间，最初招募了9名参与者。根据研究设计，注册一直暂停到2015年5月，当时其中一名受试者获得了满足扩展到第二阶段最低标准的PR。然后，另外14名参与者被招募到2016年2月。
两名参与者在接受卡博替尼（Cabozantinib）之前被确定不符合资格，一名参与者在经历1级厌食、便秘、疲劳和恶心后在第一周期退出研究，一名受试者被确定为接受研究药物后不合格。总共有21名参与者可评估毒性，19名参与者可评估反应（中位年龄23岁，范围16-34岁；中位基线肿瘤体积557mL，范围57-2954mL）。详情请扫码咨询：
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