背景：尽管克唑替尼在棘皮动物微管相关蛋白样4(EML4)和间变性淋巴瘤激酶(ALK)之间基因组重排的非小细胞肺癌(NSCLC)中有效，但这些患者的临床结果是异质的。在我们的研究中，我们调查了可能导致克唑替尼治疗临床结果异质性的并发分子因素。
方法：我们回顾性分析了32名接受克唑替尼治疗的EML4-ALK重排晚期NSCLC患者的临床和靶向测序数据。
结果：突变谱分析显示在17名患者中检测到并发有害突变(53%,17/32)。其中，5名患者有有害的拷贝数变异，12名患者有有害的单核苷酸变异。7名患者没有包含来自面板中包含的基因的任何并发突变。其余8名患者携带并发突变，这些突变要么是无害的，要么是意义不确定的变异。从34%(11/32)的患者中检测到的TP53是我们队列中最常见的共同发生突变，与生存结果没有显着相关性。有趣的是，在携带有害突变的患者中观察到显着更短的无进展生存期（P=0.032），尤其是拷贝数扩增（PFS，P=0.0021；OS，P=0。034），而不是那些没有并发有害突变的。携带更多拷贝数变异（由染色体波动系数varscore反映）与较短的无进展生存期相关（P=0.02）。
结论：我们的研究表明，在接受克唑替尼Crizotinib治疗的EML4-ALK重排NSCLC患者中，并发的有害突变，特别是致癌基因的拷贝数扩增具有预后意义。这些观察结果促进了对EML4-ALK重排肿瘤患者治疗反应异质性的理解。详情请扫码咨询：
请简单描述您的疾病情况，我们会有专业的医学博士免费为您解答问题（24小时内进行电话回访）