背景：依维莫司是一种哺乳动物雷帕霉素靶点(mTOR)抑制剂，已证明可有效治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)和结节性硬化症(TSC)的其他表现。然而，长期使用mTOR抑制剂可能是必要的。该分析根据EXIST-1研究(NCT00789828)的结论探讨了依维莫司的长期疗效和安全性。
方法和发现：EXIST-1是一项国际、前瞻性、双盲、安慰剂对照的3期试验，检查依维莫司对新发或生长中的TSC相关SEGA患者的影响。在双盲核心阶段之后，所有剩余的患者都可以在长期、开放标签的扩展中接受依维莫司治疗。依维莫司起始剂量（4.5mg/m2/天）滴定至目标血谷值为5-15ng/mL。
SEGA反应率（主要终点）被定义为在没有恶化的非目标SEGA病灶、新的目标SEGA病灶和新的或恶化的脑积水的情况下，目标SEGA病灶的总体积比基线减少50%以上的患者比例.在接受≥1剂依维莫司（中位持续时间，47.1个月）的111名患者（中位年龄，9.5岁）中，57.7%（95%置信区间[CI]，47.9-67.0）达到SEGA反应。
在基线时患有目标肾血管平滑肌脂肪瘤的41名患者中，30名(73.2%)达到了肾血管平滑肌脂肪瘤反应。在105名基线皮肤病变≥1的患者中，皮肤病变反应率为58.1%。不良事件(AE)的发生率与之前的报告相当，并且紧急AE的发生率通常会随着时间的推移而减少。怀疑与治疗相关的最常见AE（发生率≥30%）是口腔炎（43.2%）和口腔溃疡（32.4%）。
结论：依维莫司everolimus的使用导致肿瘤体积持续减少，并且从研究的盲态核心阶段观察到对SEGA和肾血管平滑肌脂肪瘤的新反应。这些发现支持了依维莫司可以安全逆转大部分患者TSC的多系统表现的假设。详情请扫码咨询：
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