多形性黄色星形细胞瘤（PXA）是一种罕见的脑肿瘤。在 20-30% 的 PXA 病例中发现了间变性特征，并且与不良结果相关。典型的治疗是全切除，然后在复发时进行放射治疗和细胞毒性化疗。已在 38-60% 的 PXA 患者中发现了 BRAFV600 突变。一些病例报告和小型病例系列已经确定了 BRAF 抑制对 BRAFV600 突变的 PXA 患者的临床益处。我们报告了 BRAF 抑制剂达拉非尼（dabrafenib）成功治疗一名患有 BRAFV600 突变的复发性间变性 PXA 女性患者的第二例已发表病例，以及第一例发表的 dabrafinib 治疗病例是对 vemurafenib 不耐受后的病例。
案件
一名 21 岁的大学生最初于 2014 年 6 月就诊，有 1 个月的渐强性头痛、呕吐、视力模糊和嗜睡史。脑部 MRI 显示右侧中颅窝内有一具多形性外观的大肿块。内侧下方有一个大的增强软组织结节，一个大的囊性成分和周围血管源性水肿，中线移位。
患者紧急引流大颞部囊肿，初步组织学报告为胶质母细胞瘤。11 天后，她接受了右颞开颅手术和大体切除术。最终组织学报告为具有间变性特征的 PXA，并鉴定出 BRAFV600 突变。她的症状得到了缓解。患者接受了辅助性 RapidArc 调强放疗（54.9 格雷，33 次），于 2014 年 8 月完成。在 2014 年 9 月和 2014 年 10 月，她有几次刻板印象，“感觉像被冷热水冲洗”，有“感觉”在她的腹部。这些被诊断为颞叶癫痫发作，她开始服用拉莫三嗪。
2014 年 11 月的 MRI 扫描发现手术床上增强组织的体积增加，怀疑疾病进展。患者进行了第二次右颞开颅手术并完全切除。组织学与肿瘤复发一致。随后，她于 2014 年 12 月开始每天两次服用威罗菲尼 960 毫克。 11 天后，她的躯干和四肢出现了广泛的黄斑皮疹。她停止使用威罗非尼，开始使用氢化可的松乳膏，随后皮疹消退。17 天后，维罗非尼以 25% 的剂量减少重新开始。第二天，她出现了类似的广泛皮疹。停止使用威罗非尼，皮疹再次消退。2015 年 2 月的 MRI 显示右侧中颅窝底部有轻微的强化增厚。此时，她开始每天两次服用达拉非尼（dabrafenib）150 mg，并继续服用。在她 2016 年 6 月的最后一次复查中，她身体状况良好，轻度疲劳，但没有其他达拉非尼的毒性或她的肿瘤症状。连续 MRI 显示她的 PXA 没有复发。
我们的案例是达拉非尼（dabrafenib）治疗 PXA 的第二个报告，这是第一个在对威罗菲尼不耐受后用达拉非尼成功治疗 PXA 的报告，并增加了越来越多的关于成功使用 BRAF 抑制剂治疗 PXA 患者的文献。
在 BRAF 抑制剂治疗转移性黑色素瘤的临床试验中，虽然初始反应率令人印象深刻，但很大比例的患者发生了对 BRAF 抑制剂的获得性耐药。获得性耐药的最常见原因之一是 MAPK 通路的重新激活。此外，没有 BRAF 突变的细胞中 MAPK 通路的矛盾激活与接受 BRAF 抑制剂治疗的患者继发性皮肤肿瘤的发展有关。MEK 是 MAPK 通路的重要组成部分。在转移性黑色素瘤的两项 III 期临床试验中，曲美替尼（一种 MEK 抑制剂）联合达拉非尼优于单独的 BRAF 抑制，具有相似的毒性特征。联合 BRAF 和 MEK 抑制现在是 BRAFV600 突变转移性黑色素瘤的标准治疗。微信扫描下方二维码了解更多：
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