背景：结节性硬化症是一种遗传性疾病，通常由TSC1或TSC2突变引起，其基因产物参与抑制哺乳动物雷帕霉素途径的靶点。在正常细胞条件下，哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)可响应来自营养物质或生长因子的信号调节细胞生长和增殖，但TSC1或TSC2的缺失会导致mTOR过度激活和不受控制的细胞增殖。依维莫司是一种mTOR抑制剂，已被批准用于涉及mTOR过度激活的多种适应症，包括结节性硬化症。
方法和患者：我们对PubMed进行了文献检索，以确定关于依维莫司对结节性硬化症患者的长期疗效和安全性的已发表文章。
结果：依维莫司对结节性硬化症患者的短期疗效和安全性已在安慰剂对照试验中得到证实，并且正在进行开放标签扩展研究以监测长期影响，包括安全性。停用mTOR抑制剂后再生的例子表明，需要无限期给予依维莫司以维持对室管膜下巨细胞星形细胞瘤和其他结节性硬化症相关疾病表现的抑制。迄今为止，尚无关于长期服用依维莫司的额外安全问题的报告，但已发表的长期数据（>1年治疗）目前仅限于针对这种相对罕见疾病的小型开放标签试验和病例报告。
结论：从可用的有限数据来看，依维莫司everolimus的长期给药似乎是可行的，除了与短期使用相关的安全问题之外几乎没有安全问题。需要进一步研究以确定依维莫司对结节性硬化症患者的长期疗效和安全性。详情请扫码咨询：
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