目的：小儿低级别胶质瘤(pLGG)是儿童期最常见的CNS肿瘤，由一组异质性肿瘤组成。患有进行性pLGG的儿童通常需要多种治疗方式，包括手术、化疗、很少使用放射治疗，以及最近的分子靶向治疗。我们描述了我们使用MEK抑制剂曲美替尼trametinib治疗复发性/进展性pLGG的机构经验。
方法：我们对2016年至2018年间在Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心接受曲美替尼trametinib治疗的所有复发/进展性pLGG儿科患者进行了回顾性、IRB批准的图表审查。
结果：确定了11名患者，其中10名可评估反应。曲美替尼trametinib治疗开始时的中位年龄为14.7岁（范围7.3-25.9岁）。肿瘤分子状态包括KIAA1549-BRAF融合(n=4)、NF1突变(n=4)、FGFR突变(n=1)和CDKN2A丢失(n=1)。先前治疗方案的中位数为5（范围1-12）。曲美替尼trametinib治疗的中位持续时间为19.2个月（范围3.8-29.8个月）。根据修改后的RANO标准，最佳反应包括部分反应（n=2）、轻微反应（n=2）和疾病稳定（n=6）。两名患者仍在接受治疗（分别为29.8和25.9个月）。曲美替尼trametinib最常见的毒性是皮疹、疲劳和胃肠道紊乱。五名患者因毒性需要减少剂量。两名患者在使用曲美替尼trametinib时出现明显的颅内出血(ICH)。虽然尚不清楚ICH是否直接归因于曲美替尼trametinib，但治疗已停止。
结论：曲美替尼trametinib似乎是治疗复发/进展性pLGG患者的有效方法。这种疗法的毒性需要进一步研究，特别注意颅内出血的潜在风险。早期的多机构临床试验正在进行中。详情请扫码咨询：
请简单描述您的疾病情况，我们会有专业的医学博士免费为您解答问题（24小时内进行电话回访）