目的：我们研究了依维莫司对结节性硬化症或散发性淋巴管平滑肌瘤病相关肾血管平滑肌脂肪瘤患者的长期影响。
方法：根据EXIST-2（NCT00790400）双盲核心阶段的良好结果，患者被允许接受开放标签依维莫司（扩展阶段）。最初随机分配到依维莫司组的患者继续使用相同剂量；那些接受安慰剂的患者交叉到依维莫司10毫克/天。
剂量修改基于耐受性。主要终点是血管平滑肌脂肪瘤反应率，定义为在没有新的目标血管平滑肌脂肪瘤的情况下目标肾血管平滑肌脂肪瘤的总体积比基线减少≥50%，肾脏体积从最低点增加>20%，以及血管平滑肌脂肪瘤相关的出血等级≥2。关键的次要终点是安全性。
结果：在接受≥1剂依维莫司治疗的112名患者中，58%（95%CI，48.3%至67.3%）获得了血管平滑肌脂肪瘤缓解。在研究期间的某个时间点，几乎所有患者(97%)都经历了肾脏病变体积的减少。
依维莫司暴露的中位持续时间为46.9个月。在研究的某个时间点，16名(14.3%)患者经历了血管平滑肌脂肪瘤进展。没有报告血管平滑肌脂肪瘤相关的出血或肾切除术。一名服用依维莫司的患者因右胁痛加重而接受了栓塞术。
48%的患者获得室管膜下巨细胞星形细胞瘤病变缓解，68%的患者获得皮肤病变缓解。怀疑与治疗相关的最常见不良事件是口腔炎(42%)、高胆固醇血症(30.4%)、痤疮(25.9%)、口疮性口炎和鼻咽炎(各21.4%)。10名(8.9%)患者因不良事件退出。肾功能保持稳定，突发不良事件的频率随着时间的推移普遍下降。
结论：依维莫司everolimus治疗在大约4年内仍然安全有效。总体风险/收益评估支持使用依维莫司作为与结节性硬化症或散发性淋巴管平滑肌瘤病相关的血管平滑肌脂肪瘤的可行治疗选择。详情请扫码咨询：
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