背景：结节性硬化症(TSC)是一种遗传性疾病，影响约6000人中的1人，其特征是在许多器官中出现肿瘤，包括皮肤和肾脏，以及一系列神经和神经精神表现。TSC相关的神经精神疾病(TAND)发生在大多数TSC患者中，鉴于TAND对教育、就业、家庭和社会生活的日常影响，它们对患者及其家人产生重大影响。因此，更好地治疗TAND的潜在好处包括减少医疗保健需求以及为患者及其护理人员带来更广泛的好处。
方法/设计：我们计划进行一项单中心、双臂、个体随机、II期、双盲、安慰剂对照试验，比较依维莫司Everolimus与安慰剂治疗结节性硬化症患者的神经认知问题。依维莫司Everolimus是该患者组的许可药物，但作用目标不同。本试验是一项原理验证研究，旨在提供效应量估计，可用于为后续试验的设计提供信息。48名16-60岁的结节性硬化症患者，IQ>60且一项或多项主要结局指标有显着缺陷（至少-2SD），将按2:1的比例随机分配接受依维莫司Everolimus或安慰剂，分别。将评估参与者的资格，然后在4周后开始使用研究药物。然后他们将被随机分配并接受安慰剂或依维莫司Everolimus24周。神经认知和安全性评估将在基线和第4、12、24和36周进行。
讨论：本研究旨在确定依维莫司Everolimus或安慰剂治疗6个月对特定神经认知功能（回忆记忆（语言和非语言）和执行功能）在受TSC影响且这些功能有显着缺陷的人的影响大小.这些数据将提供新的证据来确定是否需要进行更大规模的试验，并为神经认知试验设计探索合适的结果测量和分析方法。详情请扫码咨询：
请简单描述您的疾病情况，我们会有专业的医学博士免费为您解答问题（24小时内进行电话回访）