背景/目的：具有罕见表皮生长因子受体(EGFR)突变的非小细胞肺癌(NSCLC)具有异质性，对EGFR酪氨酸激酶抑制剂的患病率和临床反应各不相同。我们调查了罕见EGFR突变的特征以及阿法替尼afatinib在携带罕见EGFR突变的NSCLC患者中的临床疗效。
患者和方法：在这项多中心、回顾性研究中，我们分析了16家韩国机构中具有罕见EGFR突变的NSCLC患者。突变根据其发生率进行分类：1)主要罕见突变（G719X和L861Q），2)复合突变，以及3)次要罕见突变（外显子20插入、S768I和从头T790M）。
结果：在703名EGFR突变NSCLC患者中，64名(9.1%)有罕见的EGFR突变。阿法替尼afatinib显示出对具有主要罕见突变的肿瘤的活性[中位治疗时间(TOT)：20.3个月，95%置信区间(CI)=15.1-25.5；总生存期(OS)：30.6个月，95%CI=26.3-34.8]和复合突变（中位TOT：12.3个月，95%CI=7.7-17.0；OS：29.1个月，95%CI=20.4-37.7）但不是针对具有轻微罕见突变的肿瘤（中位TOT：3.8个月，95%CI=1.7-6.0；OS：8.5个月，95%CI=5.2-11.7）。14名患者(1.99%)存在S768I突变。S768I突变和耐药外显子20突变之间的中位TOT和OS没有显着差异。
结论：阿法替尼afatinib对携带主要罕见和复合EGFR突变的NSCLC患者有效。详情请扫码咨询：
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