肥大细胞白血病 (MCL) 是一种罕见且侵袭性的系统性肥大细胞增多症。自 1950 年代以来，大约有 50 例报告病例。MCL 对减瘤化疗难治，平均生存期仅为 6 个月。我们报告了 2005 年初次就诊时肿瘤负荷高的 71 岁女性的 MCL 病例，该女性对白细胞介素 2 或达沙替尼治疗均无反应。在参加每日剂量为 100 mg 的雷德帕斯（Midostaurin）临床试验后，患者对 雷德帕斯反应良好，并在三个月内不再需要输血。从那以后，她的病情得到了稳定的控制。这是 PKC 412 实现延长生存期（101 个月）的第一个高肿瘤负荷 MCL 病例的报告。101 个月的总生存期是英文文献报道的 MCL 病例中最长的。
MCL 是一种侵袭性 SM，也是最罕见的急性白血病形式。患者遭受器官损伤并且对细胞减灭疗法的反应不佳，中位生存期为 6 个月。
D816V 是 c-KIT 激活环的功能获得性突变，在大约一半的 MCL 中检测到。雷德帕斯（Midostaurin）是生物碱星形孢菌素的 N-苯甲酰基衍生物，靶向多种酪氨酸激酶，包括 D816V。过表达人 D816V 突变体的小鼠造血细胞对雷德帕斯敏感 。此外，携带 D816V 突变的人类肿瘤性肥大细胞对 30 nM 至 40 nM 浓度的雷德帕斯敏感。关于雷德帕斯在患者中的有效性的数据很少。一名 MCL 患者对雷德帕斯表现出部分反应，肝功能异常消退，循环肥大细胞减少，组胺水平降低。
我们报告了一例初诊时出现高肿瘤负荷（约 60%-70% 的骨髓细胞）的新发白血病 MCL，其对达沙替尼或白细胞介素 2 均无反应。患者对每天 100 毫克雷德帕斯反应良好，并且在用雷德帕斯治疗三个月后变得独立于输血。随后，她的 MCL 在过去七年中一直保持稳定。
Valent等人提出了广泛使用的评估 SM 治疗反应的标准。该系统的一个重要概念是“C 发现”，这是由于局部 MC 浸润导致器官损伤的临床证据。建议的 C 表现包括肝功能检查和/或腹水升高、可触及的脾肿大伴脾功能亢进、骨髓功能障碍伴血细胞减少、骨骼病变或骨折，以及由于胃肠道受累导致体重减轻的吸收不良。根据 C 发现改善的程度，治疗反应分为三个级别：“主要反应”（1 个或多个 C 发现的正常化）、“部分反应”（1 个或多个 C 发现的不完全改善）和“进行性疾病”（1 个或多个 C 发现的进展，即使其他 C 发现有所改善）。我们的患者有两个记录在案的 C 发现，包括骨髓功能障碍伴血细胞减少和脾功能亢进。
有人提出，上述 SM 治疗反应的标准有几个局限性，例如不区分实验室检查异常的程度；一些提议的临床症状难以确定；没有输血依赖性血细胞减少的标准；并且不需要建议响应的最短时间长度。由于 SM 的异质性表现和常规药物的有限作用，这些限制并不奇怪。为了解决这些问题并结合关于 SM 的新知识和新的治疗方法，国际工作组 - 骨髓增生性肿瘤研究和治疗 (IWG-MRT) 和欧洲肥大细胞增多症能力网络 (ECNM) 提出了一种新的 SM 治疗反应系统。这需要时间来测试其在 SM 的临床试验和案例研究中的适用性。
总之，我们报告了一例 MCL 病例，该病例对雷德帕斯（Midostaurin）取得了重大反应，并在过去 7 年中保持稳定控制。雷德帕斯（Midostaurin）帮助我们的患者完成了 MCL 101 个月的新生存记录。相比之下，之前报道的最长生存期为 98 个月，初始肿瘤负荷为 30%。微信扫描下方二维码了解更多：
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