1型神经纤维瘤病（NF1）丛状神经纤维瘤（PNs）是进行性多细胞肿瘤，可导致发病并可能转变为肉瘤。用多种酪氨酸激酶抑制剂cabozantinib治疗Nf1fl/fl;Postn-Cre小鼠，导致PN大小和数量减少以及驱动PN生长的细胞谱系中激酶的差异调节。
根据这些发现，神经纤维瘤病临床试验联盟进行了II期，开放标签，非随机化的Simon两阶段研究，以评估Cabozantinib卡博替尼在≥1岁，患有NF1且进行性或有症状的患者中的安全性，疗效和生物学活性。
该试验达到了其主要结局，定义为经过12个疗程的患者有25％的患者获得了部分缓解（PR，通过磁共振成像（MRI）评估的目标病变体积减少了≥20％）。
次要结果包括不良事件（AEs），评估疼痛和生活质量（QOL）的患者报告结果（PROs），药代动力学（PK）以及循环内皮细胞和细胞因子的水平。19位可评估的参与者中有8位（42％）获得了PR。
肿瘤体积的中位变化为15.2％（范围为+2.2％至-36.9％），并且没有患者在治疗期间出现疾病进展。9名患者因AE而需要降低剂量或中止治疗；常见的不良事件包括胃肠道毒性，甲状腺功能减退，疲劳和掌plant红斑感觉异常。
8例患者共发生11例3级不良事件。PR患者在日常生活中的肿瘤疼痛强度和疼痛干扰显着降低，但总体QOL得分无变化。这些数据表明Cabozantinib卡博替尼在与NF1相关的PN中具有活性，从而导致肿瘤体积减少和疼痛改善。详情请扫码咨询：
请简单描述您的疾病情况，我们会有专业的医学博士免费为您解答问题（24小时内进行电话回访）