目的：小儿低级别胶质瘤(pLGGs)是儿童最常见的CNS肿瘤，由一组异质性肿瘤组成。患有进行性pLGG的儿童通常需要多种治疗方式，包括手术、化疗、极少数放疗以及最近的分子靶向治疗。我们描述了我们使用MEK抑制剂曲美替尼（Trametinib）治疗复发性/进展性pLGG的机构经验。
方法：我们对2016年至2018年在Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心接受曲美替尼（Trametinib）治疗复发/进展pLGG的所有儿科患者进行了回顾性、IRB批准的图表审查。
结果：确定了11名患者，其中10名可评估反应。开始接受曲美替尼（Trametinib）治疗时的中位年龄为14.7岁（范围7.3-25.9岁）。肿瘤分子状态包括KIAA1549-BRAF融合（n=4）、NF1突变（n=4）、FGFR突变（n=1）和CDKN2A缺失（n=1）。先前治疗方案的中位数为5（范围1-12）。曲美替尼（Trametinib）治疗的中位持续时间为19.2个月（范围3.8-29.8个月）。
根据修改后的RANO标准，最佳反应包括部分反应(n=2)、轻微反应(n=2)和疾病稳定(n=6)。两名患者仍在接受治疗（分别为29.8和25.9个月）。曲美替尼（Trametinib）最常见的毒性是皮疹、疲劳和胃肠道紊乱。五名患者因毒性需要减少剂量。两名患者在接受曲美替尼（Trametinib）治疗时出现了严重的颅内出血(ICH)。虽然尚不清楚ICH是否直接归因于曲美替尼（Trametinib），但治疗已停止。
结论：曲美替尼（Trametinib）似乎是治疗复发性/进展性pLGG患者的有效方法。这种疗法的毒性需要进一步研究，尤其要注意颅内出血的潜在风险。早期多机构临床试验正在进行中。详情请扫码咨询：
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